Předmět: Lékařská genetika

» Seznam fakult » LEF » LGE
Název předmětu Lékařská genetika
Kód předmětu LGE/VC012
Organizační forma výuky Cvičení + Seminář
Úroveň předmětu Magisterský
Rok studia nespecifikován
Semestr Zimní a letní
Počet ECTS kreditů 2
Vyučovací jazyk Čeština
Statut předmětu Povinný
Způsob výuky Kontaktní
Studijní praxe Nejedná se o pracovní stáž
Doporučené volitelné součásti programu Není
Dostupnost předmětu Předmět je nabízen přijíždějícím studentům
Vyučující
  • Vrtěl Radek, doc. RNDr. Ph.D.
  • Srovnalová Alžběta, Mgr. Ph.D.
  • Šišperová Renáta, MUDr.
  • Strašil Radek, MUDr.
  • Čapková Pavlína, RNDr. Ph.D.
  • Curtisová Václava, MUDr.
  • Friedecký David, prof. RNDr. Ph.D.
  • Štellmachová Júlia, MUDr.
  • Mracká Enkhjargalan, MUDr.
  • Procházka Martin, prof. MUDr. Ph.D.
  • Janíková Mária, Mgr. Ph.D.
  • Kolaříková Kristýna, Mgr. Ph.D.
  • Srovnal Josef, doc. MUDr. Ph.D.
  • Vrtěl Petr, Mgr. Ph.D.
  • Punová Lucia, MUDr.
  • Volejníková Jana, doc. MUDr. Ph.D.
  • Osičková Lucie, MUDr.
  • Ritter Ponikelská Natálie, MUDr.
Obsah předmětu
Hlavní náplní tohoto předmětu je seznámit studenty se základními principy lékařské genetiky a širokým uplatněním genetiky v moderní medicíně. Primárně je lékařská genetika stále diagnostickým a preventivním oborem, ovšem díky pokroku metod molekulární medicíny je stále více využívaná jako nezbytný krok v personalizované léčbě pacienta. V posledních letech dochází k rozvoji v léčbě pomocí genové terapie, která se využívá u některých do té doby infaustních, geneticky podmíněných onemocněních.

Studijní aktivity a metody výuky
Přednášení, Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Pozorování, Nácvik pohybových a pracovních dovedností
Výstupy z učení
Po absolvování výuky by měl student být schopen vysvětlit geneticky determinovaná onemocnění, interpretovat výsledky chromozomální a DNA analýzy. Odhadnout genetická rizika opakování určité vady nebo choroby pro příbuzné. Orientovat se v základních poznatcích v prenatální diagnostice, zhodnotit možná rizika teratogenních faktorů při vývoji plodu.
Po absolvování tohoto výukového bloku student získá základní znalosti o: geneticky podmíněných onemocněních, principech dědičnosti, genetické konzultaci, specifitách informovaného souhlasu, geneticky podmíněných onemocněních, DNA analýze a cytogenetice.
Předpoklady
Dostatečné znalosti z biologie, základů genetiky, z lidské embryologie, patologické anatomie a fyziologie.
CH0/VCA11 a zároveň MIK/VCA12 a zároveň PVL/VCA13 a zároveň FAR/VCB11 a zároveň IN2/VCB22 a zároveň CJA/VCB21 a zároveň PSY/VCA13 a zároveň KIM/VCB12 a zároveň PAT/VCB11 a zároveň PFY/VCB12 a zároveň PVL/VCB32

Hodnoticí metody a kritéria
Známkou

Absolvování praktických cvičení a seminářů, vypracování zadaané seminární práce.
Doporučená literatura
  • Dorian, J. P., Bruce, R. K. (2007). Základy lékařské genetiky. Praha: Galén.
  • Nussbaum, R. L., Mcinnes, R. R., Willard, H. F. (2004). Klinická genetika. Praha: Triton.
  • Otová B. a kolektiv. (2017). Lékařská biologie a genetika (I. díl). Nakladatelství Karolinum Praha.
  • Otová B. a kolektiv. (2017). Lékařská biologie a genetika (II. díl). Nakladatelství Karolinum Praha.
  • Procházka, M., Vodička, R., Vrtěl, R. (2018). Základy lékařské genetiky. Univerzita Palackého v Olomouci.
  • Snustad, D. P., Simmons, M. J. (2017). Genetika. Brno: Munipress.


Studijní plány, ve kterých se předmět nachází
Fakulta Studijní plán (Verze) Kategorie studijního oboru/specializace Doporučený ročník Doporučený semestr
Fakulta: Lékařská fakulta Studijní plán (Verze): Všeobecné lékařství (2021) Kategorie: Lékařské vědy 4 Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: -
Fakulta: Lékařská fakulta Studijní plán (Verze): Všeobecné lékařství (2021) Kategorie: Lékařské vědy 4 Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: -
Fakulta: Lékařská fakulta Studijní plán (Verze): Všeobecné lékařství (2019) Kategorie: Lékařské vědy 4 Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: -
Fakulta: Lékařská fakulta Studijní plán (Verze): Všeobecné lékařství (2018) Kategorie: Lékařské vědy 4 Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: -