|
Vyučující
|
-
Strašil Radek, MUDr.
-
Procházka Martin, prof. MUDr. Ph.D.
|
|
Obsah předmětu
|
Vrozené vývojové vady, jejich rozdělení a etiologie. Formy dědičnosti, nejčastější autozomálně dominantní, recesivní vady a onemocnění s vazbou na X chromozom. Multifaktoriálně dědičné vady - diabetes melitus, dyslipidemie, hypertenze, psychická onemocnění. Klinická cytogenetika, základy analýzy struktury DNA, využití metodik DNA pro praxi. Genetické aspekty vývoje zárodku. Teratogenní faktory v graviditě. Neinvazivní metody prenatální diagnostiky - ultrazvuk. Invazivní metody prenatální diagnostiky - amniocentéza, kordocentéza, fetoskopie, Genetické poradenství. Etické problémy lékařské genetiky.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Přednášení, Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Pozorování
- Domácí příprava na výuku
- 10 hodin za semestr
- Účast na výuce
- 20 hodin za semestr
|
|
Výstupy z učení
|
Předmět je koncipován jako teoretický, umožňuje studentům získat základní poznatky z lékařské genetiky, týkající se etiologie vzniku vrozených vývojových vad a dědičných onemocnění, typů genetického přenosu jak u monogenních, tak multifaktoriálně dědičných vývojových vad a chorob. Součástí obsahu jsou demonstrace nejčastějších vrozených abnormalit a v populaci častých geneticky podmíněných onemocnění. Uvedeny jsou základní principy genetického poradenství, hodnocení genetických rizik pro konkrétní rodiny a možnosti včasné detekce dědičných onemocnění a vrozených anomálií. Prezentovány jsou nepříznivě působící vnitřní a zevní faktory na průběh embryonálního vývoje plodu. Studenti jsou seznámeni se základními laboratorními vyšetřovacími metodikami (cytogenetické a molekulárně genetické metody). Důraz je kladen na metody prenatální detekce vrozených abnormalit, závažných monogenně dědičných onemocnění a chromozomálních vad. Podrobně je demonstrován kombinovaný screening I. trimestru, neinvazivní metody prenatální diagnostiky (třístupňový UZ screening) a invazivní metody prenatální diagnostiky (amniocentéza, odběr choriových klků), zmíněny jsou i nové metody preimplantační genetické diagnostiky.
Získané poznatky využít v přístupu a péči o pacientky s reprodukčními problémy a o pacientky v prenatálním období.
|
|
Předpoklady
|
Základní znalosti z biologie a fyziologie.
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Analýza výkonů studenta
Aktivní účast ve výuce. V seminární části rozbor modelových příkladů z genetického poradenství, vytvoření rodokmenu, návrh vyšetřovacího postupu.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Hájek, Z., Kulovaný, E., Macek, M. (2000). Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada Publishing.
-
Kočárek, E. (2007). Molekulární biologie v medicíně.
-
Procházka, M. a kol. Základy lékařské genetiky pro studenty všeobecného lékařství.
-
Sršeň, Š., Sršňová, K. (2000). Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Osveta, Martin.
|