|
Vyučující
|
-
Vrtěl Petr, Mgr. Ph.D.
-
Vrtěl Radek, doc. RNDr. Ph.D.
|
|
Obsah předmětu
|
1.Praktika Genetické poradenství charakteristika, význam, indikace Vybraná monogenní onemocnění dle typu dědičnosti Multifaktoriálně dědičné choroby Onkogenika Praktické posouzení rizik výskytu jednotlivých nemocí na modelových rodokmenech 2. Praktika Farmakogenetika Vrozené vývojové vady dělení, přehled. Somatosexuální vývojové poruchy Teratogenní faktory v graviditě 3. Praktika Klinická cytogenetika přehled humánní genetiky, aplikace v medicíně, vybrané klinicky významné chromosomální aberace Vrozené vady metabolismu. Klinické projevy, dědičnost. 4. Praktika Základy DNA analýzy aplikace v lékařské genetice, využití DNA analýzy u závažných dědičných onemocnění. Praktické použití některých vybraných metod s analýzou pozorovaných výsledků (PCR analýza, elektroforéza a vyhodnocení frekventní mutace v CFTR, Test mikrodelecí chromozomu Y v oblasti AZF). 5. Praktika (PCR praktika - pokračování). Možnosti screeningu a diagnostiky vrozených vývojových a dědičných vad v graviditě, konkrétní příklady. 1. Úvod do klinické genetiky (klasifikace geneticky podmíněných chorob, buněčný cyklus, mitóza, meióza) 2. Lidský genom (struktura, organizace, mapování, genová exprese) 3. Individuální genetické odchylky (mutace, polymorfismy, faktory vzniku, variabilita populací) 4. Metody lékařské genetiky (sekvenování, PCR, hybridizace, proteomika) 5. Klinická cytogenetika 6. Imunogenetika 7. Genetika chorob s komplexní dědičností 8. Onkogenetika 9. Farmakogenetika 10. Dědičné metabolické poruchy 11. Prenatální diagnostika 12. Možnosti léčby geneticky podmíněných chorob 13. Kazuistiky klinické genetiky 14. Základy pediatrie (vrozené poruchy)
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Přednášení
- Domácí příprava na výuku
- 20 hodin za semestr
- Příprava na zkoušku
- 25 hodin za semestr
|
|
Výstupy z učení
|
Historický přehled a perspektivy lékařské genetiky
Znát a vysvětlit: Historický přehled a perspektivy lékařské genetiky Legální a etické problémy lékařské genetiky. - V přehledu význam klinické genetiky pro medicínu a prax (konzultace i laboratorní vyšetření) - Genetické aspekty vývoje zárodku, teratogenní faktory - Somatosexuální poruchy. Farmakogenetika - Principy DNA diagnostiky, praktické využití v medicíně (zejména v lékařské genetice) - Přehledově možnosti screeningu a diagnostiky vrozených vývojových vad v graviditě - Charakterizace vybraných dědičných nemocí, mendelovsky dědičné karcinomy
|
|
Předpoklady
|
Základy cytologie, biochemie - se zaměřením zejména na nukleové kyseliny a základní principy manipulace s DNA / RNA
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Známkou, Ústní zkouška
Absolvování praktických cvičení a seminářů.
|
|
Doporučená literatura
|
-
: Strachan & Read. Human Molecular Genetics4th.ed.
-
Dorian J., Bruce R. (2003). Základy klinické genetiky.
-
Kočárek, E. (2007). Molekulární biologie v medicíně.
-
Sršeň, Sršňová. Základy klinickej genetiky. Nakladatelství Osveta, Martin.
-
Thompson, Thompsonová. (2004). Klinická genetika. 6. vydání.
|