|
Vyučující
|
-
Kuchařová Anna, Mgr. Ph.D.
-
Plíhal Ondřej, RNDr. Ph.D.
-
Slavkovský Rastislav, Ing. Ph.D.
|
|
Obsah předmětu
|
Přednášky pokrývají následující témata: Genomika a její zakotvení v medicíně. Genomové projekty. Struktura DNA a RNA, genetická informace, velikost genomů, základní strukturní oblasti v lidské DNA. Transkriptom a metody studia genové exprese. Struktura a klasifikace RNA a její modifikace. Kontrola genové exprese u prokaryot a eukaryot. Transkripční faktory a regulátory. DNA microarrays. Funkční genomika - metody přímé a reverzní genetiky, metody založené na vyřazení genu a metody založené na nadprodukci, klonování a GFP technologie. Fyzické mapování genomů, metody cytogenetické, optické, mapování pomocí radiačních hybridů, fyzické kontigové mapy. Využití STS markerů. Mapovaní genomů založené na sekvenačních technikách, sekvenační techniky 2. a 3. generace. Metody studia lidského genomu a transkriptomu, metody založené na cílených panelech, značení a nabohacení. Analýza dat ze sekvenování celých genomů. De novo sekvenování, Whole Genome Shotgun (WGS) sequencing, skládání a zarovnávání sekvenčních dat, variant calling. Sekvenování krátkých a dlouhých fragmentů. Typy souborů a základní kroky při zpracování dat. Genetické markery a molekulární změny v nádorových buňkách. Onkogeny, nádorové supresory, molekulární a informační genomické metody studia nádorů. Vznik a progrese nádoru vs genomová nestabilita a epigenetika, defekty opravy DNA. Genomika a translační medicína, omické přístupy. Varianty v genetické informaci a jejich klasifikace dle oblasti v genomu. Mutace bodové, tiché, rozsáhlé přestavby v genomu. Genetická onemocnění a jejich dědičnost, příklady onemocnění, strukturní chromozómové aberace. Zápis genetických variant.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming)
|
|
Výstupy z učení
|
Studium struktura genomu organismů a funkce jednotlivých genů. Moderní metody a přístupy používané v současné genomice.
|
|
Předpoklady
|
nespecifikováno
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Ústní zkouška
ústní zkouška, v rozsahu probírané látky
|
|
Doporučená literatura
|
-
Birren a kol. (1997). Genome analysis - Mapping Genomes. Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York.
-
Brdička, R. Lidský genom na rozhraní tisíciletí. Grada Publishing, Praha, 2001.
-
Cantor, C.R., Smith, C.L. Genomics: The Science and Technology Behind the Human Genome Project, John Wiley and Sons, New York, 1999..
-
Cullis, C.A. Plant Genomics and Proteomics. John Wiley and Sons, Inc., New York, 2004.
-
Gibson, G., Muse, V.S. (2004). A Primer of Genome Science. Sinauer Associates, Inc., Sunderland.
-
Hunt, S. P., Livesey, F. Functional Genomics: A Practical Approach. Oxford University Press, Oxford, 2000..
-
Meksem, K., Kahl, G. (2005). The Handbook of Plant Genome Mapping. Wiley-VCH Verlag, Weinheim.
-
Primrose, S.B. Principles of Genome Analysis: A guide to mapping and sequencing DNA from different organisms. Blackwell Science Inc., 1998..
-
Rashidi, H.H., Buehler, L.K. Bioinformatics Basics. CRC Press, Boca Raton, 2000..
|