|
Vyučující
|
-
Vrzal Radim, doc. Ing. Ph.D.
|
|
Obsah předmětu
|
Historie genetiky, úkoly, konzultace, testování (prenatální diagnostika), léčba genetických poruch. Chromosomy analýza, chromosomové aberace. Mendelistické zákony dědičnosti. Dědičnost vázaná na pohlaví. Asistovaná reprodukce. Genetika mitochondriálních chorob. Molekulární genetika svalových nemocí. Molekulární genetika neurologických nemocí. Molekulární genetika oka. Genetika imunity. Genetika chování, etika vs. genetika.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming)
|
|
Výstupy z učení
|
Základy genetiky člověka, autozomální, gonozomální a mitochondriálních poruchy a možnosti jejich léčby, aplikace molekulárních metod. Etika vs. genetika.
Po absolvování kurzu je student schopen: - Vyjmenovat vybrané genetické poruchy, jejich příčiny a projevy. - Vysvětlit příčiny různých chromozómových aberací, a příčiny genetických poruch. - Popsat základy cytogenetických a molekulárních metod ve studiu chromozómových aberací.
|
|
Předpoklady
|
nespecifikováno
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Písemná zkouška, Esej
60% z písemného testu v rozsahu znalostí probírané látky (sylabus) + seminární práce
|
|
Doporučená literatura
|
-
Brooker. (2014). Analysis and Principles. McGraw-Hill Education, 5 th edition.
-
Hatina, J., Sykes, B. Lékařská genetika, problémy a přístupy. Academia Praha, 1999.
-
Kingston, H. M. ABC of Clinical Geneteics. 3rd edition, BMJ Books 2002.
-
Kočárek E., Pánek M., Novotná D. (2006). Klinická cytogenetika I.. Skriptum UK 2. LF, Karolinum, Praha.
-
Lewin B., Krebs J.E., Goldstein E.S., Kilpatrick S.T. Lewin's GENES XI.
-
Lewis R. (2010). Human Genetics, Concepts and Aplications, 9th edition. The McGraw-Hill Companies.
-
Pasternak J. J. An Introduction to human molecular genetics - Mechanisms of inherited diseases, 2nd edition, A John Wiley and Sons, Inc., 2005.
-
Pierc B.A. (2014). Genetics: A Conceptual Approach, 5th edition. W. H. Freeman.
-
Snustad D. P., Simmons M. J. (2009). Genetika. asarykova univerzita, Brno, 1. vydání.
-
Strachan, T., Read A. (2011). Human molecular genetics. Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC.
|