|
Vyučující
|
-
Srovnal Josef, doc. MUDr. Ph.D.
-
Procházka Martin, prof. MUDr. Ph.D.
-
Curtisová Václava, MUDr.
-
Štellmachová Júlia, MUDr.
|
|
Obsah předmětu
|
Na příkladech konkrétních chorob budou demonstrovány nejčastější diagnostické strategie. Studenti budou seznámeni s možnostmi využití evropského portálu Orphanet, světové databáze dědičných onemocnění OMIM, s nejznámějšími databázemi genetických variant HUGO, ClinVar, s evropskou organizací pacientů se vzácnými chorobami Eurordis a její českou verzí ČAVO. Součástí výuky bude presentace / diskuse s pacienty, kteří s některou z vzácných chorob žijí.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Demonstrace, Aktivizující (simulace, hry, dramatizace)
|
|
Výstupy z učení
|
Na příkladech z genetické ambulance seznámit studenty se specifiky péče o vzácná onemocnění. Vzácná onemocnění jsou charakteristická - 1) obtížností a zdlouhavostí diagnostického procesu, 2) interdisciplinární a zároveň vysoce specialisovanou péčí, 3) pacienti se vzácnými nemocemi mají navíc specifickou motivaci pro výměnu informací a zkušeností a pro spolupráci ve všech oblastech péče.
Studenti se naučí, že medicína vzácných onemocnění není jen správná diagnostika a léčba, ale obsahuje i širokou škálu dalších podpůrných odvětví (vše co lze zahrnout do pojmu "komplexní péče"). Významnou roli zde hrají i potřeby a možnosti pacientů sdílet informace o své chorobě s dalšími podobně postiženými, motivace podílet se na rozvoji diagnostiky a léčby "své" choroby, tak aby mohli s racionálním pochopením plánovat svůj další život.
|
|
Předpoklady
|
Základní znalosti diagnostického procesu (alespoň na úrovni interní či pediatrické propedeutiky), základní dovednosti práce s informacemi na internetu (Medline apod.) základní znalosti typů dědičnosti.
LGE/VC012
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Rozhovor, Seminární práce
Aktivní účast.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Nussbaum, R.L., McInnes, R.R., Willard, H.F. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia, PA: Elsevier.
-
Tobias E.S., Connor M., Ferguson--Smith M. (2011). Essential medical genetics. Chichester: Wiley-Blackwell.
|