|
Vyučující
|
-
Srovnal Josef, doc. MUDr. Ph.D.
-
Strašil Radek, MUDr.
-
Čapková Pavlína, RNDr. Ph.D.
-
Curtisová Václava, MUDr.
-
Friedecký David, prof. RNDr. Ph.D.
-
Procházka Martin, prof. MUDr. Ph.D.
-
Kolaříková Kristýna, Mgr. Ph.D.
-
Janíková Mária, Mgr. Ph.D.
-
Štellmachová Júlia, MUDr.
-
Vrtěl Petr, Mgr. Ph.D.
-
Volejníková Jana, doc. MUDr. Ph.D.
-
Punová Lucia, MUDr.
-
Ritter Ponikelská Natálie, MUDr.
-
Šišperová Renáta, MUDr.
-
Srovnalová Alžběta, Mgr. Ph.D.
-
Vrtěl Radek, doc. RNDr. Ph.D.
-
Osičková Lucie, MUDr.
|
|
Obsah předmětu
|
Organizing instruction. The role of genetics in medicine, legal aspects. Single-gene disorders, examples of some common genetic diseases. The common and clinically most important single gene disorders. Molecular diagnosis - ABC. Prenatal diagnosis of genetics diseases. Teratogenic agents in gravidity. Inborn errors of metabolism. Oncogenetics. Epigenetics. Dynamics of epigenoma. Methods of DNA analysis - clinical aplications. Multifactorial type of inheritance, malformations, deformations and disruptions. Disorders of the gonads and reproductive ducts. Genetic in internal medicine. Chromosomal abnormalities - numerical and structural, FISH techniques. Neurogenetics. Genetics in Hematology. Pharmacogenetics, imunogenetics. Preimplantation diagnosis. Practical training - genetics counseling I. Practical training - genetics counseling II. Laboratory practice - determination of clinical significance of variants and orientation in basic databases, demonstration of evaluation in DNA laboratories. Practical training - demonstration of cytogenetic investigations. Presentation and evaluation of the course.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Přednášení, Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Pozorování, Nácvik pohybových a pracovních dovedností
|
|
Výstupy z učení
|
The student should explain genetically determined diseases, describe results of chromosomal analysis and methods of DNA analysis; assess genetic risks in relatives and evaluate the risk in pregnancy; have basic knowledge of prenatal diagnostics and fetal medicine.
The ability to use gained knowledge in the proces of clinical genetic diagnosis or research.
|
|
Předpoklady
|
Dostatečné znalosti z biologie, základů genetiky, z lidské embryologie, patologické anatomie a fyziologie.
IN0/VAA11 a zároveň MIK/VAA12 a zároveň FAR/VAB11 a zároveň IN2/VAB22 a zároveň PAT/VAB11 a zároveň PFY/VAB11 a zároveň KIM/VAB12 a zároveň CJA/VAB41 a zároveň CH0/VAB11
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Známkou
To pass seminars and practical training, completed seminar project.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad. (2020). Medical Genetics, sixth edition. Elsevier.
-
Nussbaum, R.L., McInnes, R.R., Willard, H.F. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia, PA: Elsevier.
-
Tobias, E. S., Connor, M., Ferguson-Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics. Wiley-Blackwell.
-
Vrtěl, R., Procházka, M., Vodička, R., Štellmachová, J. et al. (2023). Chapters of Medical Genetics for General Medicine Students. Olomouc: VUP.
|