Vyučující
|
-
Horák Vladimír
-
Horák Vladimír, MUDr. et MUDr.
|
Obsah předmětu
|
Úvod do lékařské biologie a genetiky. Cytologie, fyziologie buňky, kmenové buňky a jejich využití. Buněčný cyklus a jeho ovlivnění cytostatiky. Pohlavní buňky a meióza. Základní pojmy v genetice, počátky studia dědičnosti (Gregor Mendel), rozvoj metod molekulární genetiky. Struktura chromozomu (telomery, centromery), proces replikace DNA. Struktura genu, regulace genové exprese, Nukleové kyseliny, proteosyntéza. Genom člověka. Epigenetika, hlavní epigenetické modifikace (metylace, acetylace) a jejich význam ve fyziologii a patologii. Chromozomální aberace. (Numerické, strukturní, vrozené, získané) Základy klinické genetiky a způsoby přenosu dědičných onemocnění. Autozomální a gonozomální dědičnost. Mitochondriální dědičnost. Monogenní a polygenní dědičnost. Multifaktoriální dědičnost. Vliv prostředí na genotyp. Metabolická onemocnění. Mutageneze a karcinogeneze. Typy mutací. Mutageny. Mechanismy vzniku nádorových onemocnění. Molekulární biologie a genové inženýrství. Současný stav a perspektivy genové terapie na reálných příkladech. Klinická cytogenetika a molekulární cytogenetika. Karyotypizace. Dědičnost krevních skupin, HLA systém. Význam v transplantacích (kompatibilita dárce a příjemce). Základní funkce imunitního systému, základy imunogenetiky. Prenatální cytogenetická diagnostika, molekulární cytogenetika a metody asistované reprodukce.
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Přednášení, Monologická (výklad, přednáška, instruktáž)
|
Výstupy z učení
|
Předmět seznamuje studenty s teoretickými základy buněčné biologie a genetiky.
Studenti získají základní znalosti o organizaci buňky, funkci jednotlivých buněčných struktur a o základních zákonitostech dědičnosti.
|
Předpoklady
|
Základní znalosti z biologie na úrovni středního všeobecného vzdělání.
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Známkou, Ústní zkouška, Písemná zkouška
Absolvování všech seminářů v normálním nebo náhradním termínu. Ústní zkouška po 1. semestru studia.
|
Doporučená literatura
|
-
Otová, B., Mihalová, R., Bobková, K. (2021). Základy biologie a genetiky člověka. Praha, Karolinum.
-
Passagre, E. (2019). Barevný atlas genetiky. Praha: Grada.
-
Pritchard, D.J., Kofr, B.R. (2021). Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání. Praha: Galén.
-
Slabý, O. a kol. (2023). Lékařská biologie II. Genetika a molekulární medicína. Brno, Masarykova univerzita.
|