|
Vyučující
|
-
Procházka Martin, prof. MUDr. Ph.D.
-
Šantavá Alena, doc. MUDr. CSc.
|
|
Obsah předmětu
|
Vrozené vývojové vady, jejich rozdělení a etiologie. Formy dědičnosti, nejčastější autozomálně dominantní, recesivní vady a onemocnění s vazbou na X chromozom. Multifaktoriálně dědičné vady - diabetes melitus, dyslipidemie, hypertenze, psychická onemocnění. Klinická cytogenetika, základy analýzy struktury DNA, využití metodik DNA pro praxi. Genetické aspekty vývoje zárodku. Teratogenní faktory v graviditě. Neinvazivní metody prenatální diagnostiky - ultrazvuk. Invazivní metody prenatální diagnostiky - amniocentéza, kordocentéza, fetoskopie, Genetické poradenství. Etické problémy lékařské genetiky.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Přednášení, Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Pozorování
|
|
Výstupy z učení
|
Po absolvování výuky by měl být student orientován v základních poznatcích o typech dědičnosti, principech genetického poradenství, základech vyšetřovacích metodik v genetice, genetických příčinách sterility a infertility a metodách prenatální diagnostiky včetně screeningu vrozených vývojových vad.
Získané poznatky využít v přístupu a péči o pacientky s reprodukčními problémy a o pacientky v prenatálním období.
|
|
Předpoklady
|
Základní znalosti z biologie a fyziologie.
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Analýza výkonů studenta
Aktivní účast na seminářích a přednáškách.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Hájek, Z., Kulovaný, E., Macek, M. (2000). Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada Publishing.
-
Kočárek, E. (2007). Molekulární biologie v medicíně.
-
Pritchard, D. J., Korf, B. R. (2007). Základy lékařské genetiky. Praha: Galén.
-
Sršeň, Š., Sršňová, K. (2000). Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Osveta, Martin.
|